Schildklierhormoontekort IGSF1

Nieuwe oorzaak schildklierhormoontekort ontdekt

Schilldklierhormoontekort door mutatie in het gen IGSF1. Onderzoekers hebben een nieuwe oorzaak voor schildklierhormoon deficiëntie, ofwel hypothyreoïdie, ontdekt. Een mutatie in het gen IGSF1 kan leiden tot tekort aan schildklierhormoon en vergrote zaadballen. Dat schrijven onderzoekers onder leiding van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) in het tijdschrift Nature Genetics (11 november online).



Het afwijkende gen werd ontdekt in families waarin sommige mannen te weinig schildklierhormoon (hypothyreoïdie) hadden, in combinatie met vergrote teelballen. De vrouwelijke familieleden hadden evenwel normale hoeveelheden schildklierhormoon. Daarom werd door de onderzoekers vermoed dat de boosdoener op het X-chromosoom moest liggen. In tegenstelling tot vrouwen hebben mannen geen tweede X-chromosoom dat kan compenseren voor een defect gen op het andere chromosoom.

Er waren reeds een aantal genen bekend die in afwijkende vorm tot een tekort aan schildklierhormoon kunnen leiden, maar het onderhavige gen was daar nog niet eerder mee in verband gebracht. Er zijn inmiddels 11 families ontdekt waarin een gemuteerde versie van het IGSF1-gen voorkomt. Alle mannen die zijn aangedaan vertonen dezelfde symptomen, waaronder:

  • een licht tekort aan schildklierhormoon;
  • tot tweemaal de normale grootte testikels;
  • vaak een verlaagde hoeveelheid prolactine in het bloed; en
  • een late puberteitsontwikkeling.

Hoe het gendefect deze symptomen veroorzaakt is op dit moment nog niet duidelijk.


Men vermoed dat er nog veel families zijn waarin dit gen voorkomt en die dat niet weten. Klachten als vermoeidheid, concentratieproblemen en gewichtstoename worden niet altijd opgemerkt of in verband gebracht met de schildklier, en een grote zaadbal is zelden een reden om naar de huisarts te gaan. Als je weet dat he dit syndroom hebt, dan kan het hormoontekort worden aangevuld. Te weinig schildklierhormoon is op den duur mogelijk slecht voor het hart en de stofwisseling.

Bron: www.lumc.nl, 12 november 2012